Охрид домаќин на првата Балканска средба за Алпорт Синдром

  За прв пат на Балканот се организира средба на пациенти, семејства и експерти за Алпортов синдром. Домаќин е нашиот град – Охрид, а целта е да им се помогне на пациентите и семејствата со ова ретка болест да ги споделат своите приказни со експертите, како и да постават прашања, да ја разберат дијагнозата, но и да го пронајдат најблискиот пат до експерименталната студија. Експерименталните студии се патот до долгоочекуваниот лек за Алпортов синдром.

Предавањата се закажани за периодот од 31.08. до 02.09.2018, во големата сала на Општина Охрид. Почетокот на средбата  на 31.08  е закажан за 15 часот.
Во пресрет на оваа средба, во продолжение ви нудиме неколку факти и информации за оваа ретка болест.
 
 Ретко кои од  луѓето  се запознаени со наследната болест Алпорт Синдром. Станува збор за ретка болест на бубрезите која предизвикува намалување на нивната функција, како и постепено губење на слухот и проблеми со видот. Се јавува кај деца, тинејџери и млади.  Оваа болест е предизвикана од генетска мутација која влијае на тип 4 колагенот во протеините на конективното ткиво на базалната мембрана на бубрезите, ушите и очите.

 Алпорт Синдромот предизвикува прекин на функцијата на бубрезите кај 50% од момчињата до 25 годишна возраст кои имаат предоминантна, Х – поврзана форма на Алпорт Синдром, и 90% до 40 годишна возраст. Овие пациенти имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрег.
Некои девојки со Алпорт Синдром се слични како момчињата, но кај повеќето напредокот на болеста се јавува подоцна. Бидејќи девојките и жените имаат поблаги симптоми, тие може да мислат дека се само носители, но 12% од женските пациенти развиваат прекин на функцијата на бубрезите до 40 годишна возраст, а овој процент се зголемува на 30% до 60 годишна возраст и 40% до 80 годишна возраст.

 Најважно од се за пациентите со Алпорт Синдром е рана и точна дијагноза, затоа што со текот на времето можат да ја изгубат функцијата на бубрезите уште пред да имаат други симптоми.
 За сега нема третман кој се покажал ефективен во спречување на загубата на бубрежната функција кај луѓето со Алпорт Синдром, но постојат лекови кои  може да го одложат или забават напредокот на болеста, доколку се почне со рана терапија.

 Бидејќи болеста е класифицирана како ретка, Алпорт Синдром има релативно малку внимание и финансирање за развој на лекови. Со подигнување на јавната свест, се работи да се промени оваа ситуација и да се поттикне истражување за изнаоѓање на нови третмани и лекови кои би го спречиле напредокот на загуба на функцијата на бубрезите, како и губењето на слухот и видот.