Ги запознаваме ретките болести - Денди-Вокерова малформација

Денди-Вокерова малформација/Dandy-Walker malformationМКБ 10 Q 03.1преваленца: 1/25.000 - 35.000 живородениДенди-Вокеровата малформација (ДВМ) е ретка вродена малформација на мозокот која настанува во текот на ембрионалниот развој на малиот мозок и четвртата мозочна комора. ДВМ е причина за околу 4,3 % од случаите на вроден хидроцефалус и 2,5 %

Прочитај повеќе

Ги запознаваме ретките болести - Артрогрипоза/Arthrogryposis multiplex congenita

Ги запознаваме ретките болести 202328 дена во февруари со 28 ретки дијагнозиВо месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и пробле

Прочитај повеќе

Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток

Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficiencyMKБ Е71.3Прeваленца (распространетост):<1-9/100.000Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток е многу ретко наследно заболување кое доведува до мускулна слабост и мијаглија. Постојат 3 форми: летална неонатална, тешка инфатилна хепатокардиомускуларна фор

Прочитај повеќе

Категории

Популарни статии

Најнови статии

Архива